患儿　女，8岁，因"确诊川崎病5年，恶心、呕吐、纳差伴右肩痛3年，加重3个月"于2018年3月就诊于华中科技大学同济医学院附属协和医院心血管外科。5年前患儿出现反复发热，同时伴一过性唇红、杨梅舌、双球结膜充血及颈部淋巴结大，抗感染治疗（>5 d）效果不佳，心脏超声提示全心偏大、双冠状动脉增宽、内膜不光滑等，给予静脉注射丙种球蛋白等治疗后转上级医院考虑诊断川崎病合并巨大冠状动脉瘤（coronary artery aneurysms, CAA）、冠状动脉血栓形成（前降支）、心肌梗死、心功能不全（Ⅱ级），给予阿司匹林、华法林、卡托普利、地高辛、呋塞米、螺内酯等药物口服，定期复查心脏超声（表1、表2）。3年前患儿出现恶心、呕吐、纳差伴右肩痛，继续口服上述药物，效果不佳。3个月前患儿上述症状加重并出现阵发性咳粉红色泡沫痰伴端坐呼吸等症状。

入院体格检查：体温36.7 ℃，脉搏107次/min，呼吸20次/min，血压100/80 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），神志清，颈静脉稍充盈，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，叩诊心音界扩大，听诊心音明显低钝，心律不齐，心前区未闻及明显杂音，腹软，肝肋下2 cm，质硬，稍压痛，双下肢凹陷性水肿。

辅助检查：心电图示窦性心动过速，室内传导阻滞？左心室高电压，ST-T改变。实验室检查血常规及心肌酶正常，B型脑钠肽4 940.2 ng/L（<100 ng/L），丙氨酸转氨酶2 544 U/L（5~40 U/L），天冬氨酸转氨酶3 027 U/L（8~40 U/L）。患儿川崎病、冠状动脉闭塞、心肌病、心功能Ⅳ级诊断成立，考虑到其左心显著扩大，心功能极低，常规治疗及手术已无效果，患儿于2018年3月在华中科技大学同济医学院附属协和医院行原位心脏移植手术。术中观察患儿心脏体积明显增大，冠状动脉扭曲，左CAA明显，部分心肌可见梗死区域（图1）。术后病理报告提示左心室心肌纤维粗细不一，横纹模糊，心肌组织部分区域明显纤维化符合扩张型心肌病表现，且部分心肌组织梗死灶明显；左冠状动脉血管壁明显增厚伴纤维化及钙化，管腔壁可见部分闭塞；右冠状动脉和回旋支血管壁出现不同程度增厚伴纤维化（图2）。左心室电镜提示肌原纤维的Z线增粗、松散、模糊，肌节消失，部分线粒体肿胀，嵴空化或消失；并有心肌纤维溶解破坏，断裂等异常表现（图3）。采用免疫组化检测受累与未受累冠状动脉中免疫分子肿瘤坏死因子α（tumor necrosis factor, TNF-α）、白细胞介素受体1α（interleukin-1 receptor α, IL-1Rα）的表达及进行Masson染色，显示TNF-α, IL-1Rα及纤维化的表达在受累左CAA处明显增高（图4）。

术后维持口服他克莫司、吗替麦考酚酯、泼尼松、卡托普利、复方盐酸阿米洛利及奥美拉唑。术后2个月后复查心脏超声提示左心室射血分数75%，患儿恢复良好，定期随访中。

川崎病冠状动脉病变的主要类型包括冠状动脉扩张、CAA、冠状动脉狭窄或闭塞等，巨大CAA（指直径大于8 mm）恢复几率低，且常因血管狭窄或血栓形成而导致心肌缺血、梗死甚至心脏破裂^[1]。本研究首次发现慢性CAA组织学病变以血管壁纤维增生为主。患儿在疾病初期行心脏超声提示右冠状动脉呈瘤样扩张、回旋支增宽，但在患儿术后病理报告提示右冠状动脉及回旋支血管壁存在轻微增厚伴纤维化且未见炎性细胞浸润，说明随着时间的延长右冠状动脉及回旋支可逐渐恢复。Oharaseki等^[2]发现，TNF-α阻滞剂对川崎病小鼠血管炎症有抑制作用，这与本研究发现川崎病患儿中左CAA TNF-α表达增高相一致。Lee等^[3]发现，IL-1Rα可以阻止川崎病小鼠模型冠状动脉损伤的发展，此项研究与本例川崎病CAA中IL-1Rα表达增高相反。本研究仅有1例病例，关于IL-1Rα与川崎病中CAA的关系尚需进一步研究。

川崎病合并CAA一直是急性心肌梗死的严重并发症之一。Checchia等^[4]对10例进行心脏移植治疗川崎病患者进行术后随访，发现有9例移植1~6年后心功能良好，1例在移植10个月后因严重的排斥反应死亡。美国心脏协会指南提出，川崎病合并严重的心力衰竭、恶性心律失常、不能进行导管介入或冠状动脉旁路移植手术的冠状动脉病变患者可予以心脏移植治疗^[5]。目前因川崎病行心脏移植的研究较少且多为成功进行心脏移植的病例报道，缺乏系统分析远期疗效的相关研究。本研究报道国内首例川崎病CAA血栓形成导致心脏扩大，心功能衰竭，最终成功进行心脏移植的病例，为国内尝试治疗合并严重冠状动脉并发症的川崎病患者以提高其生活质量及生存率提供了一种有效的治疗方案。