患儿　男，6个月10 d，因"出生后双下肢畸形并大小便失禁4个月余"就诊。查体：患儿双下肢畸形呈"O"形、双下肢肌肉萎缩、感觉消失伴运动障碍。

DR示骨盆狭小、变形，双侧髂骨内移，骶椎未见显示，双髋关节呈外展位，双膝关节呈屈曲位（图1）。CT示骨盆狭小失常，双侧髂骨内移并形成假关节（图2）。胸11、12椎体后移封堵椎管下缘，椎管下端呈骨性盲端（图3），腰骶尾椎缺失。下腹部、盆腔后部及双侧臀部肌肉缺失，呈脂肪密度。双侧大脑半球多发斑片状密度减低影，并散在少许稍高密度影，双侧颞、额、顶部脑沟、脑池加深、增宽，脑回变窄，双侧侧脑室、第三脑室扩大（图4）。MRI示腰骶尾椎缺失。脊髓末端位于胸9椎体平面，胸10~12椎管内呈脑脊液信号，未见马尾神经及终丝信号（图5），双侧髂骨内移并形成假关节。下腹部、盆腔后部、双侧臀部及双下肢肌肉缺失，呈脂肪信号影，内见少量供血血管（图6）。胸12椎体下缘水平双肾实质相连，为马蹄肾（图7）。患儿未进行基因检查。综合临床及影像学检查诊断为：尾端退化综合征。

先天性腰骶尾椎缺失是椎管在胚胎时期发育异常或脊神经异常所致，极为罕见，多见于死胎或围产期死亡的新生儿。临床上表现为骨盆狭窄和臀间裂变短，臀部及双下肢肌肉萎缩，随着患儿生长肌肉缺乏更加明显，常合并眼、心血管及脊髓脊膜膨出等畸形。本例患儿合并颅脑发育异常，马蹄肾畸形。骶骨发育不全，又称尾端退化综合征，是一种罕见的先天性畸形，表现为部分或全部骶椎缺如的同时，常合并脊柱脊髓、神经根、泌尿系统、直肠肛门、下肢等多器官畸形，Renshaw分型分为4型^[1]，本例为第Ⅳ型，完全性骶骨缺如伴不同程度的腰椎发育不良。本例患儿MRI显示脊髓末端位于胸9椎体水平，腰背部、双侧臀部、髋部及双侧下肢肌肉缺失，呈脂肪化。该患儿腰骶尾椎缺如平面较高，由于缺乏脊柱的支撑作用，出现骨盆变形、髂骨内移并形成假关节，并伴随神经肌肉系统异常。根据Guille等^[2]对腰骶椎发育不良的分型，本例患儿属于C型。一般本病诊断比较容易，患儿多因腰背部后凸，不能触及腰骶椎，大小便失禁，双下肢畸形就医，依靠X线、CT、MRI等检查可确诊。