面肩肱型肌营养不良口腔颌面部特征及颜面肌MRI分析
2016年12月

中华口腔医学杂志，第51卷第12期 第739页-第745页

刘永红|马跃霄|胡静|高国栋|吴艳凯|张志勇

  摘要

目的

研究面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）患者口腔颌面部临床及其影像学特征，为口腔临床医师明确FSHD诊断、改善FSHD面型及提高咀嚼功能提供理论依据。

方法

收集2014年6月至2015年12月就诊于河北医科大学第三医院神经肌病科12例FSHD确诊病例（FSHD组）和20名身体健康的志愿者（健康对照组）的相关信息并进行口腔检查，记录恒牙龋失补牙数（decayed missing filled teeth, DMFT）、简化牙石指数（calculus index-simplified，CI-S）、咬合关系和最大开口度；运用咬合压力测试仪检查最大力；制取口腔全牙列模型，测量腭弓宽度和最大腭高度；拍摄头颅侧位X线片测量下颌平面角（mandibular plane-frankfurt horizontal plane angle，MP-FH）；颌面部MRI显示咬肌、翼内肌、翼外肌受累程度与范围，不同层面观察肌肉的外形、肌肉内脂肪浸润分级。对获得的数据进行两独立样本t检验或两独立样本Wilcoxon符号秩检验。

结果

FSHD组无明显性别差异，平均就诊年龄（27.5±8.1）岁，发病年龄（15.7±7.5）岁。FSHD组喜进软食9例；闭眼困难4例；鼓腮困难8例；撅嘴面容10例；错畸形9例。FSHD组DMFT （4.0±2.3）、CI-S (5.8±2.1）、男性最大腭弓高度[（20.5±2.1）mm]、女性最大腭弓高度[（17.9±1.6）mm]及下颌平面角（31.8°±2.2°）均显著大于健康对照组（P<0.05）；FSHD组男性腭弓宽度[（34.8±1.4）mm]、女性腭弓宽度[（33.7± 1.5）mm]、男性最大力[（451.7±39.0）N]、女性最大力[（326.7±21.6）N]及最大开口度[（3.5±0.4）cm]均显著小于健康对照组（P<0.05）。颌面部MRI结果显示，咬肌11例、翼内肌6例、翼外肌5例外形不对称；上述3块肌肉轻度脂肪浸润，主要集中在0级、1级和2级。

结论

FSHD患者存在口腔卫生差、咀嚼功能低、开口度小、腭盖高拱、多数有不同程度的错畸形；颌面MRI显示咬肌、翼内肌、翼外肌呈不同程度、不对称性肌萎缩和脂肪浸润；临床医师对待颜面肌受累的口腔疾病应重视全身疾病的诊断与评判。

  正文

面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）是一种常染色体显性遗传为主的遗传性骨骼肌疾病，发病率为1/15 000～ 1/20 000[1,2]。多于青少年时期出现颜面、肩胛、上臂的进行性肌无力和肌萎缩，可累及下肢远端和骨盆带肌肉，临床表现具有高度临床异质性[3]。咀嚼无力、颜面肌受累常为FSHD的首发症状，致部分患者首诊于口腔科或曾于口腔科多次就诊，矫正畸形。目前，对FSHD口腔颌面部临床特征的研究报道较少，口腔临床医师对该病缺乏认识，常导致漏诊、误诊，或仅进行单纯口腔疾病治疗。进行性肌营养不良具有选择性肌群受累的特点。近年来MRI广泛应用于进行性肌营养不良的诊断，FSHD亦具有骨骼肌群受累的特点，而关注颜面肌影像的研究尚不多见。本研究通过相关的口腔临床检查、X线片及颌面部肌群MRI分析，客观性描述分析FSHD口腔颌面部的临床及MRI特点，为FSHD口腔颌面部疾病的正确施治提供依据。

资料和方法

本项研究经河北医科大学第二医院生物医学伦理委员会审查批准（批准号：2014052），受试者和监护人均知情同意并签署知情同意书。

一、研究对象
1．FSHD组：

选取2014年6月至2015年12月就诊于河北医科大学第三医院神经肌病科，根据临床诊断标准和骨骼肌病理活检确诊为FSHD者12例[4]，入组患者临床资料见表1。

表1

12例入组的面肩肱型肌营养不良患者的临床资料
表1

12例入组的面肩肱型肌营养不良患者的临床资料

例序 性别 就诊年龄（岁） 遗传方式 上肢 下肢 血清肌酶（U/L） 肌电图
近端 远端 近端 远端
1 男 24 AD ＋ ＋ ＋ ＋＋b 116 M
2 男 21 AD － ＋ ＋ ＋ 321 M
3 男 29 AD ＋ ＋ ＋ － 150 M
4 男 48 AD ＋＋ ＋ ＋＋ ＋ 138 M
5 男 27 SC ＋ － － ＋ 211 M
6 男 20 AD － ＋ － ＋ 249 M
7 男 32 AD ＋ ＋＋ ＋ ＋ 163 M
8 女 26 AD ＋ ＋ ＋ － 406 M
9 女 25 AD － ＋ － ＋ 180 M＋N
10 女 36 SC ＋＋ ＋ ＋ － 278 M
11 女 22 AD ＋ － ＋＋ ＋ 331 M
12 女 20 AD － ＋ ＋ ＋ 429 M

注：AD为常染色体显性遗传；SC为散发病例；"＋"表示受累；"-"表示正常；M为肌源性损伤；M+N为神经源性损伤

2．对照组：

选择2014年6月至2015年6月于河北医科大学第二医院口腔内科进行口腔健康检查的20名成人做为健康对照组。纳入标准：无系统性疾病，无颞下颌关节疾病及口腔不良习惯，无明显偏侧咀嚼，牙列完整，无明显错畸形。健康对照组男性10名，女性10名，年龄18 ～49岁，平均（32.6±9.3）岁。

二、研究方法
1．调查问卷：

受试者填写基本情况调查表，包括性别、发病年龄、就诊年龄、家族史、饮食喜好以及是否存在闭眼困难、鼓腮困难及撅嘴面容。

2．口腔卫生状况评价：
（1）恒牙龋失补牙数（decayed missing filled teeth，DMFT ）：

由同一名经过专业培训的高年资医师，根据WHO第3版《口腔健康调查基本方法》的龋病检查标准，检查记录DMFT。

（2）简化牙石指数（calculus index-simplified，CI-S）：

由同一名经过专业培训的高年资医师根据Greene和Vermillion提出的4级计分标准，检查并记录简化牙石指数[5]。

3．颜面部特征描述：
（1）咬合关系：

由同一名经过专业培训的正畸主任医师对受试者进行咬合检查，并记录尖牙和第一磨牙的咬合关系。

（2）下颌平面角：

对受试者拍摄头颅侧位X线片，由同一名经过专业培训的正畸主任医师进行画点测量。

（3）腭弓宽度和最大腭高度：

取受试者上颌藻酸盐印模并灌注超硬石膏模型保存。首先在模型上标出以下各测量标志点：切牙乳头点（IP），第一磨牙腭沟对应之腭侧龈缘点（ML、MR）[6]。根据各测量标志点在模型上建立相应的点，并确定基准平面（过点IP、ML、MR的面），使用游标卡尺（精度0.02 mm，上海宝工工具有限公司）测量受试者ML、MR间距离即腭弓宽度，与腭中线最高点到基准平面的距离即最大腭高度，测量3次，取平均值。

（4）最大开口度：

嘱受试者缓慢张口到最大，用游标卡尺测量上下中切牙切缘之间的距离，测量3次取平均值。

4．最大力：

嘱受试者放松端坐于牙椅上，双眼平视正前方，下颌牙列与地面平行，由同一组经过专业培训的操作人员启动成人型Tee-Tester咬合压力测试仪（江苏畅微电子科技有限公司），将与受试者颌弓大小匹配的电子传感薄膜置于手柄上，旋转置于受试者口中，并贴于上颌牙列面，嘱受试者由自然闭口做正中咬合至紧咬合有不适感为止，在咬合时各牙面需均匀接触，无干扰。每次紧咬合3 s，重复5次，间隔时间10 s，去除最大值和最小值，取余下3次力的平均值作为其最大力[7]。

5．颌面部肌肉MRI检查：

扫描设备应用3.0 T超导型磁共振机（MR Achieve/intera，飞利浦公司，荷兰），利用八通道正交头颈部线圈。全部受检者均行轴面、冠状面及矢状面扫描，均为平扫检查。扫描序列为快速自旋回波序列（TSE）T1WI （TR 511.6 ms、TE 7.8 ms），快速自旋回波序列（TSE ）T2WI （TR 4455.4 ms、TE 120 ms）；层厚4 mm，间隔4.4 mm；视野（FOV ）180×180；矩阵240×174[8,9]。

由专业培训的影像科副主任医师及研究者3人共同评估咬肌、翼内肌和翼外肌3块肌肉的形状大小及脂肪浸润程度。参照徐春晓等[10]方法将受累肌肉脂肪浸润程度、范围分为6级：0级为未见明显高信号改变的肌肉；1级为点状高信号病灶；2级为散在高信号病灶，小于肌容积的30%；3级为散在融合高信号病灶，占肌容积的30%～60%；4级为大片状融合高信号病灶，超过肌容积的60%；5级为肌肉组织全部为高信号所替代。

三、统计学方法

采用统计软件SPSS 23.0分析数据，对各指标数据先进行正态分布和方差齐性检验，若符合正态分布和方差齐，则进行两独立样本t检验，数据以 ± s表示；若不符合正态分布或方差不齐，则进行两独立样本间Wilcoxon符号秩检验；以双侧P<0.05为差异有统计学意义。

结果
一、基本情况分析

FSHD组共12例患者，其中男性7例，女性5例，男女比为1.4∶1；就诊年龄20 ～48岁，平均（27.5± 8.1）岁；发病年龄6~ 34岁，平均（15.7±7.5）岁；有家族史10例，喜进软食9例，喜进正常食物3例；闭眼困难4例；鼓腮困难8例；撅嘴面容10例（图1，表2）。健康对照组共20名健康志愿者，其中男性10名，女性10名，男女比为1∶1，年龄18~ 49岁，平均（32.6±9.3）岁。

表2

12例面肩肱型肌营养不良患者颜面肌受累的相关临床资料
表2

12例面肩肱型肌营养不良患者颜面肌受累的相关临床资料

患者编号 性别 就诊/发病年龄（岁） 家族史 喜进软食 闭眼困难 鼓腮困难 撅嘴面容
1 男 24/18 ＋ ＋ － ＋ ＋
2 男 21/10 ＋ ＋ － ＋ ＋
3 男 29/13 ＋ ＋ － ＋ ＋
4 男 48/21 ＋ － － － ＋
5 男 27/17 － ＋ ＋ ＋ ＋
6 男 20/9 ＋ ＋ － － ＋
7 男 32/11 ＋ － ＋ ＋ －
8 女 26/22 ＋ ＋ － ＋ ＋
9 女 25/12 ＋ － － ＋ ＋
10 女 36/34 － ＋ ＋ ＋ ＋
11 女 22/6 ＋ ＋ － － ＋
12 女 20/15 ＋ ＋ ＋ － －

注："＋"表示阳性；"－"表示阴性

图1
面肩肱型肌营养不良患者（病例2）正、侧面像A：正面像；B：侧面像，显示噘嘴面容
图1
面肩肱型肌营养不良患者（病例2）正、侧面像A：正面像；B：侧面像，显示噘嘴面容
二、口腔卫生调查对比分析

FSHD组口腔卫生较差，其DMFT （4.0±2.3）和CI-S (5.8±2.1）均显著高于健康对照组（DMFT和CI-S分别为1.6±1.5、1.8±1.5），差异均有统计学意义（P< 0.05，表3）。

表3

FSHD组患者与健康对照组口腔卫生状况检查结果比较（ ± s）
表3

FSHD组患者与健康对照组口腔卫生状况检查结果比较（ ± s）

组别 例数 恒牙龋失补牙数 简化牙石指数
健康对照组 20 1.6±1.5 1.8±1.5
FSHD组 12 4.0±2.3 5.8±2.1
t值   3.622 6.551
P值   0.001 <0.001

注：FSHD为面肩肱型肌营养不良

三、面型及颜面部特征对比分析
1．错畸形：

12例FSHD患者中前牙反4例，第一磨牙中性伴下颌尖牙和第一前磨牙间缝隙（图2）；前牙对刃5例，第一磨牙中性伴下颌前牙间缝隙（图3）；尖牙Ⅰ类伴第一磨牙中性3例；9例伴不同程度的错畸形。

图2
面肩肱型肌营养不良患者（病例2）前牙反伴间缝隙
图3
面肩肱型肌营养不良患者（病例9）前牙对刃伴下颌前牙间缝隙
图2
面肩肱型肌营养不良患者（病例2）前牙反伴间缝隙
图3
面肩肱型肌营养不良患者（病例9）前牙对刃伴下颌前牙间缝隙
2．下颌平面角：

见表4。FSHD组下颌平面角为31.8°±2.2°，显著高于健康对照组（27.4°±2.2°）（P< 0.05）。

表4

FSHD组与健康对照组不同性别颜面部解剖指标测定结果比较（ ± s）
表4

FSHD组与健康对照组不同性别颜面部解剖指标测定结果比较（ ± s）

组别 例数 最大腭高度（mm） 腭宽度（mm） 最大开口度（cm） 下颌平面角（°）
男 女 男 女
健康对照组 20 16.6±1.3a 15.7±1.0a 40.8±1.3a 37.1±1.3a 4.5±0.2 27.4±2.2
FSHD组 12 20.5±2.1b 17.9±1.6c 34.8±1.4b 33.7±1.5c 3.5±0.4 31.8±2.2
t值   4.837 3.376 -8.954 -4.700 -4.692d 5.676
P值   <0.001 0.005 <0.001 <0.001 <0.001 <0.001

注：FSHD为面肩肱型肌营养不良；a表示样本量为10例；b表示样本量为7例；c表示样本量为5例；d表示Wilcoxon符号秩检验中的Z值

3．解剖数据：

见表4。FSHD组牙弓狭窄，腭盖高拱，上腭呈尖圆形。FSHD组男性和女性的最大腭高度均显著大于健康对照组（P<0.05）；FSHD组男性和女性的腭弓宽度均显著小于健康对照组（P<0.05 ）。

4．最大开口度：

FSHD组最大开口度显著小于健康对照组（P<0.05，表4）。

四、最大力统计学分析

FSHD组最大力显著低于健康对照组（P< 0.05），其中男性最大力为健康对照组的81.4%，女性最大力为健康对照组的71.5%（表5）。

表5

FSHD患者及健康对照组最大力测量结果比较（N， ± s）
表5

FSHD患者及健康对照组最大力测量结果比较（N， ± s）

组别 例数 男性 女性
例数 最大力 例数 最大力
健康对照组 20 10 555.1±30.3 10 456.7±22.2
FSHD组 12 7 451.7±39.0 5 326.7±21.6
t值     -6.164   -10.778
P值     <0.001   <0.001

注：FSHD为面肩肱型肌营养不良

五、颜面肌群MRI成像分析

所有受检者均行轴面、冠状面及矢状面MRI扫描，12例FSHD患者均出现颜面肌受累阳性表现，主要受累肌群为咬肌、翼内肌及翼外肌。其中咬肌萎缩11例，翼内肌萎缩6例，翼外肌萎缩5例，且大多表现为肌肉左右侧外形不对称（图4, 图5）。12例FSHD患者咬肌、翼内肌、翼外肌脂肪浸润程度主要分布在0级、1级和2级，表现为点状、条索状高信号改变，未见4级和5级的严重改变（图4,图5,图6,图7，表6）。健康对照组均未见咬肌、翼内肌、翼外肌的外形轮廓改变，肌肉内均呈均质信号，未见脂肪浸润。

表6

12例FSHD患者左右侧咬肌、翼内肌及翼外肌的外形改变及脂肪浸润程度比较
表6

12例FSHD患者左右侧咬肌、翼内肌及翼外肌的外形改变及脂肪浸润程度比较

例序 咬肌 翼内肌 翼外肌
右侧 左侧 右侧 左侧 右侧 左侧
1 ＋/0 －/1 －/0 －/0 －/0 －/1
2 ＋/1 ＋＋/0 －/1 ＋/1 －/0 －/0
3 ＋＋/0 ＋/0 ＋/2 －/0 －/1 －/0
4 ＋＋/2 ＋/1 －/0 －/0 ＋/1 －/0
5 －/1 ＋/2 －/0 －/1 ＋/0 ＋＋/0
6 －/0 ＋/0 ＋/3 －/1 －/0 －/2
7 －/0 －/1 －/0 －/0 －/0 －/1
8 ＋/1 ＋＋/2 －/0 ＋/1 －/2 ＋/2
9 ＋/1 －/0 ＋＋/0 ＋/0 －/0 －/0
10 ＋/2 －/1 －/0 －/2 ＋/2 －/0
11 ＋＋/0 ＋/0 ＋/0 －/0 －/1 －/0
12 ＋/0 ＋＋/2 －/0 －/1 ＋/0 ＋＋/0

注：FSHD为面肩肱型肌营养不良；加减号表示是否有肌肉外形改变及受累程度；数字（0~ 2）表示脂肪浸润程度分级（0级、1级、2级）；"＋"表示受累；"＋＋"表示受累程度较"＋"严重；"－"表示无改变

图4
面肩肱型肌营养不良患者（病例10）两侧咬肌外形不对称，右侧咬肌较左侧厚，右侧咬肌内可见散在条索状高信号（脂肪浸润）较左侧明显（冠状位，T2WI，箭头示）
图5
病例10下颌孔层面处可见两侧翼外肌外形不对称（轴位，T2WI，箭头示）
图6
病例10右侧翼外肌可见条索状高信号（脂肪浸润）影像，小于肌容积的30%（轴位，T2WI，箭头示）
图7
面肩肱型肌营养不良患者（病例6）右侧翼内肌可见散在融合高信号影像，占肌容积的30%～60%（轴位，T2WI，箭头示）
图4
面肩肱型肌营养不良患者（病例10）两侧咬肌外形不对称，右侧咬肌较左侧厚，右侧咬肌内可见散在条索状高信号（脂肪浸润）较左侧明显（冠状位，T2WI，箭头示）
图5
病例10下颌孔层面处可见两侧翼外肌外形不对称（轴位，T2WI，箭头示）
图6
病例10右侧翼外肌可见条索状高信号（脂肪浸润）影像，小于肌容积的30%（轴位，T2WI，箭头示）
图7
面肩肱型肌营养不良患者（病例6）右侧翼内肌可见散在融合高信号影像，占肌容积的30%～60%（轴位，T2WI，箭头示）
讨论

FSHD是一种常染色体显性遗传性骨骼肌疾病，致病基因位于4号染色体长臂末端着丝粒区域4q35-ter，该区域串联重复序列D4Z4片段部分缺失，D4Z4拷贝数与本病临床症状严重程度呈负相关，即拷贝数越少、发病越早、临床症状越严重[11,12]，存在明显的遗传早现现象。目前研究显示，健康人染色体4q35上D4Z4重复片段的转录调控子DUX4处于抑制状态，但FSHD的DUX4被错误激活，使染色质结构松散，在骨骼肌产生毒性DUX4，引发FSHD[13,14,15]。临床表现为面部、肩胛、上臂、小腿（腓肠肌）和骨盆带肌肉进行性无力和萎缩，既往研究关注肢体、肩胛带、骨盆带肌群受累。临床表现：典型翼状肩胛、鸭步等走路姿势异常；对颜面肌受累的客观评价及伴随的口腔疾病治疗较少，眼轮匝肌和口轮匝肌受累，表现为不能吹口哨、用吸管及微笑困难等；咀嚼肌受累出现吃饭慢、咀嚼效率低下，甚至影响消化功能。

本研究中FSHD组多数患者存在家族史，喜进软食、闭眼及鼓腮困难、撅嘴面容，与继往报道一致[3,4]。FSHD组患者口腔卫生情况较差，DMFT及CI-S均显著高于健康对照组，可能与FSHD组患者对口腔卫生的重视程度不足、颜面肌群受累影响口腔卫生维护及长期上臂、肩胛带肌无力影响口腔护理有关。

口腔颌面形态由遗传、生活习惯及相关肌群功能多因素决定，遗传起决定因素，在其所致的不良口腔生活习惯的促进下，引发肌肉质地、功能及力量的改变；肌肉功能的改变可引起牙槽骨及基骨形态的改变[16]。本研究证实，颜面肌群受累导致牙弓狭窄、腭盖高拱、错畸形。推测附着于下颌骨的咬肌、翼内肌、翼外肌等由于脂肪浸润使肌张力降低，在生长发育过程中对下颌骨的悬吊束缚力减小，导致下颌骨外形变化，下颌角增大。

动物实验证实，下颌角圆钝与软食喂养、肌肉萎缩有关，这与本研究发现大部分FSHD患者喜爱较软食物相一致。另有报道显示，重症FSHD患者出现反复颞下颌关节脱位，可能与参与固定的肌肉出现肌无力和肌萎缩有关。本研究结果显示，FSHD患者开口度显著小于健康对照组，这可能与FSHD两侧肌肉不对称，进而导致颞下颌关节受累有关。最大力是牙周组织可以耐受的最大力量，是反映咀嚼肌健康状况的重要标志。本研究结果显示FSHD组最大力降低，从影像学上证实了咀嚼肌受累。

MRI可直观反映肌肉体积、轮廓和异常信号，近年来利用骨骼肌MRI评价、诊断骨骼肌疾病已广泛应用于临床[17]。颜面肌群体积小、解剖部位隐蔽，MRI成像时咬肌、翼内肌、翼外肌均为显示较好的肌群，这些肌群也是重要的咀嚼肌。MRI分析发现，这3个肌群轮廓不对称、存在不同程度脂肪浸润的改变，其中咬肌萎缩最严重，这可能与其为承力肌、体积相对较大有关，也与本病肢体受累程度不对称相一致。咬肌、翼内肌、翼外肌成像结果提示：MRI可以作为评价颜面肌受累导致口腔畸形的客观依据。口腔畸形时应重视上述肌群受累的疾病，为口腔疾病的正确诊断、治疗提供基础。

本研究不足之处为临床观察中口轮匝肌、眼轮匝肌也表现出受累症状，如鼓腮困难等，提示可能也存在类似改变，但因其较菲薄，颜面MRI未能清晰显示，还有待进一步研究。

目前，FSHD尚无特效治疗方法，但对于FSHD导致的口颌系统异常可以通过正畸治疗消除异常肌张力，使肌肉功能活动恢复正常。有氧锻炼能增加肌力的强度，改善FSHD的颜面部症状。另外，口腔临床医师对咀嚼肌异常导致的关系或力异常的患者，应及早利用颌面部MRI检查客观评估受累肌群，并重视全身疾病的正确诊断。

FSHD由于颜面咀嚼肌受累存在一系列引发口腔疾病的隐患，颜面部MRI检查可以客观评定受累肌群及受累程度，值得临床推广应用。对FSHD患者可指导其咀嚼训练、口腔卫生护理及适时合理治疗，提高生活质量。


  参考文献

利益冲突

利益冲突　无

参考文献

[1]

MostacciuoloML, PastorelloE, VazzaG, et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: epidemiological and molecular study in a north-east Italian population sample[J]. Clin Genet, 2009, 75( 6): 550- 555. DOI: 10.1111/j.1399-0004.2009.01158.x.

[2]

PadbergGW, FrantsRR, BrouwerOF, et al. Facioscapulohumeral muscular dystrophy in the Dutch population[J]. Muscle NerveSuppl, 1995, 2: S81- 84.

[3]

胡静． 骨骼肌疾病临床病理诊断[M]． 北京： 人民卫生出版社， 2011: 48- 50.

HuJ. Clinical pathological diagnosis of skeletal muscle disease[M]. Beijing: People's Medical Publishing House, 2011: 48-50.

[4]

沈乃君． 面肩肱型肌营养不良患者临床特点[D]． 上海： 复旦大学, 2008.

ShenNJ. Clinicalcharacteristics of facioscapulohumeral muscular dystrophy patients[D]. Shanghai: Fudan University, 2008.

[5]

卞金有． 预防口腔医学[M]. 4版． 北京： 人民卫生出版社, 2006: 55.

BianYJ. Preventive dentistry[M]. 4th ed. Beijing: People's Medical Publishing House, 2004: 55.

[6]

任仪鹏． 西安地区恒牙初期正常牙人群与前牙开患者腭部形态的测量研究[D]． 西安： 第四军医大学, 2009.

RenYP. Comparative study of the morphology of the palate Xi'an residents with early normal permanent occlusion and with permanent anterior open bites [D]. Xi'an: Fourth Military Medical University, 2009.

[7]

苗丽亚，艾红军． 舌侧集中与解剖式双侧平衡全口义齿修复低平牙槽嵴无牙颌患者咀嚼效率及咬合力比较研究[J]． 中国实用口腔科杂志, 2014, 7( 3): 168- 171.

MiaoLY, AiHJ. Study on the masticatory efficiency and the occlusal force in different types of complete denture[J]. Chin J Practical Stomatology, 2014, 7(3):168-171.

[8]

FarrugiaME, RobsonMD, CloverL, et al. MRI and clinical studies of facial and bulbar muscle involvement in MuSK antibody-associated myasthenia gravis[J]. Brain, 2006, 129: 1481- 1492. DOI: 10.1093/brain/awl095.

[9]

MercuriE, PichiecchioA, CounsellS, et al. A short protocol for muscle MRI in children with muscular dystrophies[J]． Eur J Paediatr Neurol, 2002, 6( 6): 305- 307．

[10]

徐春晓，赵亚雯，张巍，等． 常见类型先天性肌病骨骼肌磁共振成像改变特点研究[J]． 中国神经免疫学和神经病学杂志, 2015, 22( 3): 177- 181.

XuCX, ZhaoYW, ZhangW, et al. Study of magnetic resonance imaging of the skeletal muscle changecharacteristics of common type congenitalmyopathy[J]. Chin J Neuroimmunology Neurology, 2015, 22(3):177-181.

[11]

van DeutekomJC, WijmengaC, van TienhovenEA, et al. FSHD associated DNA rearrangements are due to deletions of integral copies of a 3.2 kb tandemly repeated unit[J]. Hum Mol Genet, 1993, 2( 12): 2037- 2042.

[12]

WijmengaC, HewittJE, SandkuijlLA, et al. Chromosome 4q DNA rearrangements associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy[J]. Nat Genet, 1992, 2( 1): 26- 30. DOI: 10.1038/ng0992-26.

[13]

LemmersRJ, TawilR, PetekLM, et al. Digenic inheritance of an SMCHD1 mutation and an FSHD-permissive D4Z4 allele causes facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2[J]. Nat Genet, 2012, 44( 12): 1370- 1374. DOI: 10.1038/ng.2454.

[14]

BosnakovskiD, DaughtersRS, XuZ, et al. Biphasic myopathic phenotype of mouse DUX, an ORF within conserved FSHD-related repeats[J]. PLoS One, 2009, 4( 9): e7003. DOI: 10.1371/journal.pone.0007003.

[15]

KowaljowV, MarcowyczA, AnsseauE, et al. The DUX4 gene at the FSHD1A locus encodes a pro-apoptotic protein. Neuromuscul Disord, 2007, 17( 8): 611- 623. DOI: 10.1016/j.nmd.2007.04.002.

[16]

陈雨雪，车晓霞． 肌肉形态功能与面颌形态的关系[J]． 国外医学口腔医学分册, 2003, 30( 2): 157- 159.

ChenYX, CheXX. Relations of musclemorphological function and craniofacial morphology[J]. Foreign Med Oral Med Fascicule, 2003, 30(2):157-159.

[17]

KanHE, ScheenenTW, WohlgemuthM, et al. Quantitative MR imaging of individual muscle involvement in facioscapulohumeral muscular dystrophy[J]. Neuromuscul Disord, 2009, 19( 5): 357- 362. DOI: 10.1016/j.nmd.2009.02.009.

收藏此内容

推荐给朋友
请点击右上角
1发送给指定的朋友
2分享到朋友圈
3为了方便下次使用，请将微官网添加到收藏夹