患者，男，24岁。因体检发现右肾占位20 d于2017年3月5日入院。患者无腰痛、血尿、发热等症状，查体未见异常，心肺功能良好。入院后B超检查示右肾上极大小约2.4 cm×2.2 cm不均质回声团块，边界欠清，形态欠规则，内部回声不均，边缘回声增强，内可见血流信号，考虑实性占位。尿路造影检查示右肾上极见类圆形稍高密度结节影，大小约2.2 cm×1.9 cm，周围见点状钙化影，考虑右肾上极占位。初步诊断为右肾占位，恶性肿瘤可能。与家属沟通后于2017年3月8日行腹腔镜右肾部分切除术，游离肾上极，可见右肾上极一大小约5.0 cm×4.0 cm黑色囊实性占位，凸出肾表面，肿瘤边界清楚，包膜完整。术后病理检查：大体标本可见灰红、灰褐色组织1块，大小3.0 cm×1.5 cm×1.0 cm，镜下观察肿瘤组织由透明细胞组成伴较多色素细胞沉积，免疫组化染色检查示转录因子E3(transcription factor E3, TFE3)(＋)、Inhabin-a(＋)、Melan-A(＋)、S100(＋)、CK(＋)、肾细胞癌标志物(＋)、CD10(＋)、CD117(＋)(图1)。最终确诊为黑色素性Xp11.2易位性肾细胞癌。术后恢复良好。门诊随访6个月，未见复发及远处转移。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是小眼畸形转录因子(microphthalmia-associated transcription factor，MiTF)家族相关性肾癌的一种亚型^[1]，好发于幼儿、儿童，临床十分少见，而色素性更为罕见，目前文献仅报道10例，多为幼年发病，国内尚未见有成年病例报道^[2,3]。

Argani等^[2]于2009年报道了2例具有恶性黑色素瘤特征的Xp11.2易位性肾癌，其与既往文献报道的易位肾癌生物学特征不同^[4]，均有不同程度的黑色素形成。病理镜下显示多边形上皮样细胞形成的的癌巢，具有清晰的细粒状嗜酸性细胞质；在免疫组化染色检查中，肿瘤细胞TFE3和Melan-A阳性表达，而S100、CD10和MiTF均为阴性^[2]。FISH技术可鉴定TFE3基因重排^[2]。因此推测黑色素性Xp11.2易位性肾细胞癌可能是Xp11.2易位性肾癌的新亚型，是具有血管周上皮样细胞肿瘤、癌、黑色素瘤三者特征的侵袭性上皮样肿瘤。

Chang等^[5]也描述了色素性Xp11易位性肾癌的特征，由透明及含嗜酸性颗粒胞质的上皮样肿瘤细胞形成实性巢状结构，部分区域可形成乳头状结构，肿瘤细胞之间有薄的纤维血管分隔，细胞核圆，可有核仁，肿瘤细胞胞质内可见棕褐色色素颗粒；免疫组化染色检查示TFE3蛋白在肿瘤细胞核呈阳性表达，黑色素在肿瘤细胞质呈阳性表达，而CD10、S100等均呈阴性表达。中国学者也描述了小儿黑色素性Xp11.2易位性肾癌的特征^[6]，与Chang等^[5]描述的基本相同。

本例具有既往文献报道的典型特点，但又有其自身特点，既往文献报道本病免疫组化染色检查示CD10、S100均呈阴性^[3]，而在本例中为强阳性，CD10、S100也是典型黑色素瘤的免疫组化标志物，因而推测二者阳性表达可能与本例肾癌细胞质中黑色素的广泛存在有关。

本病需与透明细胞癌、乳头状肾癌、血管周上皮样细胞肿瘤等鉴别，主要通过病理学等鉴别。本病镜下常有透明细胞构成的乳头状结构，胞质透明，有特征性的砂砾体结构；因特异性表达TFE3蛋白故可用免疫组化染色法检测TFE3蛋白或用分子生物学方法检测肿瘤组织内TFE3基因重排^[7]；有学者报道还可以用超声等影像学方法加以鉴别^[8]。

该病尚无标准的诊治方案。目前报道的病例多借鉴了普通肾癌的治疗方法，多主张手术切除^[4]。而对手术采取根治或部分切除的方式存有争议，目前认为采用根治性切除术可以取得最佳手术效果^[4]。有文献报道肾部分切除术用于直径<7 cm的Xp11.2易位性肾癌的治疗，术后随访结果与根治性肾切除术相比无明显差异^[9]。